La mutación de PIK3CA y por qué puede ser importante en su tratamiento para el cáncer

Es importante saber qué tipo de cáncer de mama metastásico (CMM) tiene y qué causa el crecimiento del cáncer. Si vive con CMM, es posible que ya conozca su tipo de CMM, a menudo definido por el estado del receptor hormonal de su tumor (HR+/-, también conocido como ER+/- o PR+/-) y la proteína HER2 (HER2+/-). Pero también es importante conocer si su cáncer tiene una mutación, como PIK3CA.

Al igual que su estado de HR y HER2, el estado de mutación de PIK3CA de su tumor puede afectar su tratamiento para el cáncer.

Tipos de cáncer de mama

Haga clic en su tipo a continuación para obtener información sobre las hormonas, proteínas y mutaciones que lo hacen crecer.

Tipos de cáncer de mama metastásico
+

El gen PIK3CA es el gen mutado con más frecuencia en el cáncer de mama HR+/HER2-, que afecta a alrededor del 40 % de las personas con este tipo. Es importante saber si tiene una mutación de PIK3CA, ya que puede afectar la forma en que el cáncer progresa.

Tipos
+

El cáncer de mama HR+/HER2- es la forma más frecuente de cáncer de mama. En este cáncer, las hormonas estrógeno y progesterona hacen que el cáncer crezca. También hay ciertas mutaciones que podrían afectar su cáncer y las opciones de tratamiento, por ejemplo, si tiene la mutación PIK3CA.

+

HR+/HER2+ es alimentado por las hormonas estrógeno o progesterona, así como la proteína HER2.

+

El cáncer de mama HR-/HER2-, comúnmente conocido como cáncer de mama triple negativo (CMTN), no es alimentado por estrógeno, progesterona o la proteína HER2. Las investigaciones muestran que este tipo es más frecuente en mujeres más jóvenes, mujeres afroamericanas y mujeres que tienen la mutación BRCA1.

+

El cáncer de mama HR-/HER2+ tiene una mutación en el gen HER que causa el exceso de proteína HER, lo que hace que el cáncer crezca. El cáncer de mama HR-/HER2+ comúnmente tiene las características del cáncer de mama inflamatorio (CMI). El CMI generalmente se desarrolla a partir de células que recubren los conductos de la leche de la mama y luego se diseminan más allá de los conductos. El CMI a menudo se diagnostica inicialmente como avanzado. El CMI no siempre es HR-/HER2+, por lo que aún se recomienda hablar con su médico sobre su tipo de cáncer de mama.

Comprender PIK3CA y lo que significa para usted

¿Qué es una mutación de PIK3CA en el cáncer de mama metastásico?

Qué es

Las mutaciones como BRCA1/2 pueden ser hereditarias o transmitidas de padres a hijos. Sin embargo, las mutaciones de PIK3CA no son hereditarias, pero pueden ocurrir esporádicamente. El gen PIK3CA es el gen mutado con más frecuencia en el cáncer de mama HR+/HER2-, que afecta a alrededor del 40 % de las personas con ese subtipo2. Las mutaciones de PIK3CA se han vinculado al crecimiento del cáncer.3

Por qué es importante conocer su estado de PIK3CA

Por qué es importante

Así como el estado de HR y HER2 de su tumor le informa a su médico si ciertas proteínas alimentan su cáncer, el estado de mutación de su tumor le indica a su médico qué mutación del gen podría contribuir al crecimiento del cáncer.

El estado de mutación de su tumor puede afectar la forma en que su médico maneja su atención para el cáncer.
Identificación de una mutación del gen PIK3CA

Lo que usted puede hacer

Hable con su médico sobre cómo puede averiguar el estado de mutación de su tumor.

Identificar la mutación de PIK3CA puede ayudar a su médico a comprender mejor su enfermedad y a planificar su tratamiento personalizado.
Entre las preguntas que debe hacerle a su médico se incluyen
Entre las preguntas que podría querer hacerle a su médico se incluyen:
  • ¿Cómo sé que mi tumor tiene una mutación?
  • ¿En qué etapa de mi proceso como paciente es apropiado realizar pruebas para detectar mutaciones?
  • ¿Cuánto tiempo llevará recibir los resultados de una prueba de mutación?
  • ¿De qué manera tener una mutación como PIK3CA o BRCA1/2 afecta mi tratamiento para el cáncer?

Hablemos más sobre las mutaciones en el CMM.

¿Qué es una mutación?

Las mutaciones son como errores tipográficos en su ADN

En el cáncer, las mutaciones pueden afectar la forma en que crece el tumor, lo que lleva a instrucciones defectuosas o diferentes para una célula determinada.

¿Cuáles son los tipos de mutaciones?

Mutaciones esporádicas

Mutaciones esporádicas:

ocurren al azar y no se transmiten de padres a hijos. PIK3CA es una mutación esporádica.5

Mutaciones genéticas

Mutaciones hereditarias:

se transmiten de padres a hijos. BRCA1/2 es una mutación hereditaria.1

Mitos frente a hechos sobre la mutación del CMM
  • MITO

    Ya conozco mi tipo de CMM; no necesito saber nada más sobre mi cáncer.

    HECHO

    Puede haber mutaciones en su tumor denominadas PIK3CA o BRCA1/2 que podrían afectar el tratamiento para su cáncer. Hable con su médico para obtener más información sobre el estado de mutación de su tumor.

  • MITO

    Todas las mutaciones de CMM se transmiten de padres a hijos.

    HECHO

    La mutación de PIK3CA no es hereditaria, lo que significa que su tumor podría tenerla independientemente de sus antecedentes familiares.

  • MITO

    Las mutaciones en el cáncer no afectan el curso de la enfermedad (o el pronóstico de la enfermedad).

    HECHO

    Los biomarcadores y las mutaciones, como PIK3CA, se han relacionado con el crecimiento del cáncer, y pueden estar asociadas con un pronóstico más reservado3,4.

  • 1 de 3

Si desea imprimir este recurso para llevarlo a su próxima cita con su proveedor de atención médica, haga clic a continuación.

Descargar PDFFlecha

Referencias

  1. Sociedad Americana Contra el Cáncer (American Cancer Society). Datos y cifras sobre el cáncer de mama (Breast Cancer Facts & Figures). 2018-2019. Disponible en: https://www.cancer.org/content/dam/cancer-org/research/cancer-facts-and-statistics/breast-cancer-facts-and-figures/breast-cancer-facts-and-figures-2017-2018.pdf
  2. Sabine V, Crozier C, Brookes C, et al. Análisis mutacional de la vía de señalización de PI3K/AKT en el estudio de patología multinacional adyuvante de tamoxifeno exemestano (Mutational analysis of PI3K/AKT signaling pathway in tamoxifen exemestane adjuvant multinational pathology study). Journal of Clinical Oncology. 2014; 32:2951-2958.
  3. Miller TW, Rexer BN, Garrett JT, et al. Mutaciones en la vía de fosfatidilinositol 3-cinasa: Función en la progresión tumoral y las implicaciones terapéuticas en el cáncer de mama (Mutations in the Phosphatidylinositol 3-Kinase Pathway: Role in Tumor Progression and Therapeutic Implications in Breast Cancer). Breast Cancer Research. 2011.
  4. Saal LH, Johansson P, Holm K. El pronóstico deficiente en el carcinoma se asocia con una firma de expresión génica de la actividad de la vía supresora del tumor PTEN aberrante (Poor prognosis in carcinoma is associated with a gene expression signature of aberrant PTEN tumor suppressor pathway activity). PNAS. 2007; 104(18): 7564-7569.
  5. Cáncer esporádico: Términos del Diccionario de Genética del NCI. Cáncer.gov. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/sporadic-cancer. Se accedió el 28 de octubre de 2019.